Apakah Down Syndrome ada cara penjegahannya ? Simak Penjelasannya ya !

Down Syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan dengan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21. Gangguan ini disebut juga dengan trisomi 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan. Gangguan ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu, kelainan ini juga dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan, seperti gangguan jantung dan pencernaan. Tidak sedikit anak dengan gangguan ini mengalami kecacatan seumur hidup dan bahkan harapan hidupnya lebih pendek.

Gejala Down Syndrome

beberapa gejala bahwa anak mengalami down syndrome adalah:

  • Ukuran kepala lebih kecil (mikrosefalus).
  • Bagian belakang kepala datar.
  • Sudut mata luar naik ke atas.
  • Bentuk telinga kecil atau tidak normal.
  • Lidah pecah-pecah.

Penyebab Down Syndrome

Sel pada tubuh manusia umumnya terdiri atas 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasangan berasal dari sang ayah dan lainnya dari sang ibu. Pada pengidap sindrom Down, pembelahan sel abnormal pada kromosom ke-21 terjadi. Ketidaknormalan pembelahan sel ini menghasilkan jumlah kromosom yang berlebih.

Faktanya, materi genetik ekstra ini bertanggung jawab terkait ciri khas dan masalah perkembangan sindrom Down. Pada umumnya, anak dengan down syndrome mempunyai tingkat kemampuan belajar yang kurang dan menghambat pertumbuhan yang menyebabkan perbedaan satu dengan yang lain.

READ  Sejarah Desa Talaga Dan keindahan Danau Talaga Menjadi Objek Wisata Di Pantai Barat

Ada tiga tipe down syndrome yang dapat diketahui, yaitu:

  • Translocation. Tipe ini terjadi sekitar 4 pengidap down syndrome. Translocation merupakan tipe yang jarang terjadi yang mungkin diturunkan dari orang tua pada anak-anak.
  • Mosaicism. Tipe yang paling jarang terjadi ini mempunyai kondisi yang lebih ringan dengan mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit.
  • Trisomy 21. Tipe down syndrome trisomy 21 ini paling sering terjadi dan dialami lebih dari 90 persen orang pengidap down syndrome.

Faktor Risiko Down Syndrome

Beberapa faktor dibawah ini dipercaya bisa meningkatkan risiko bayi lahir dengan down syndrome seperti:

  • Mempunyai adik atau kakak dengan down syndrome.
  • Wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.
  • Jika mempunyai bayi dengan down syndrome.
  • Usia ibu saat mengandung merupakan faktor yang bisa meningkatkan risiko mempunyai bayi dengan down syndrome.
  • Wanita yang mempunyai anak dengan down syndrome bisa berisiko melahirkan bayi dengan kondisi tersebut pada kehamilan berikutnya.
  • Faktor down syndrome lainnya adalah faktor keturunan.

Down syndrome merupakan kondisi kromosom yang berhubungan dengan kecacatan intelektual, penampilan wajah yang khas, dan nada otot lemah (hypotonia) pada masa kanak-kanak. Satu dari setiap 691 bayi dilahirkan dengan down syndrome face, di mana hal ini dikenal sebagai kondisi genetik yang paling umum. Down syndrome face memiliki ciri yang khas yaitu dagu kecil yang tidak normal, melengkung pada celah mata di sudut bagian dalam mata, dan pada bagian mulut.

READ  Buah Melon, Sumber Nutrisi Penting untuk Menjaga Kesehatan Kandung Kemih

Pencegahan

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang seharusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromoson dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.